自閉/亞斯常合併有注意力及情緒問題，遺傳體質性強

不少自閉症和亞斯伯格個案求助時 
家中也有其他同樣體質的手足，甚至大人也如此 
由於容易同時罹患注意力缺損、焦慮、情緒障礙 
以及許多個案都有睡眠問題 
睡眠不足更容易讓情緒上下起伏 
神經傳遞也在極度不穩定狀態
 
自閉特質基因的影響範圍廣大 
會讓大腦對許多情緒和學習的調控協調出現問題 
重複停不下來的行為、人際引發的強烈情緒 
阻礙了許多學習與進步的機會，需要積極評估和處理

自閉症光譜的個案 

主要是從發展早期就出現神經發展症狀
以社交功能、侷限的興趣、固著或重複行為表現為主 
全世界大約有1%的人有自閉症的診斷 
事實上自閉症光譜的表現相當廣泛，包含問題範圍更大

這種體質很少單獨存在
通常會合併其他精神和生理疾病的問題 
可能包括智能、癲癇、運動控制障礙、注意力缺損過動
抽搐障礙 (包括妥瑞氏症)、焦慮症、情緒障礙、睡眠障礙以及腸胃問題
在一般智商個案裡，男生大約是女生五倍以上 
在智能缺損個案裡，男生大約是女生兩倍

自閉症光譜個案會出現感覺訊息處理的異常 
無法整合來自不同感官的刺激
由於大腦影響的區域廣泛 
無法指出哪些單一區域受影響就會造成哪些症狀表現
現在的研究趨勢認為
有些基因變化影響神經突觸傳遞的強度以及數目
因此，他們對外界刺激例如人際關係，無法做出適當反應

雙胞胎研究

臨床符合自閉症的診斷，從雙胞胎研究當中發現
具有某些特定基因會出現強烈的遺傳性 
同卵雙胞胎同時罹患自閉症的機會是六到九成 
異卵雙胞胎則大約有三成左右的機會
家族史當中
如果父母親和兄弟有自閉症光譜的診斷 
下一胎出現自閉症的機會顯著上升
約一萬五千位兒童自閉症個案的研究當中 
相對罹患自閉症和一般人比的危險性（relative risk）倍數如下： 
同卵雙胞胎153
異卵雙胞胎8.2
所有兄弟姊妹10.3
父母親雙方兄弟姊妹的孩子罹患的機會2-3  
從本研究當中，遺傳體質大約佔了一半左右

雙胞胎研究當中也發現 
自閉症光譜疾病也同時增加罹患其他神經精神疾病的機會 
例如注意力缺損過動（大於50%）

神經突觸的可塑性 

神經突觸的可塑性會影響神經在傳遞時 
訊號的強弱以及訊號傳遞的時間長度 
長期訊號強弱的改變 
會影響大腦的彈性和迴路 
由於基因的突變
造成自閉症光譜個案的神經傳遞 
出現重複行為、固執沒彈性、社交溝通能力不足
在研究當中 
發現藥物治療可以改變某些自閉行為，影響基因的表現

總而言之
自閉症個案基因的改變 
主要影響神經突觸的彈性 
造成他們對於訊號的傳遞和統整出現問題 
長期的訊號強度出現障礙 
對於大腦迴路有顯著影響
造成某些迴路的反應過強 
（例如，對於某些聲音觸感反應極為劇烈，也較容易癲癇）
某些迴路的反應過弱 
（例如，對人際互動及眼神沒有反應）
必須要藉由教育和環境的調整 
以及考慮適當的藥物處理過度強烈的情緒 
例如阻斷某些過度亢奮神經的刺激傳遞
或者讓某些過度亢奮的神經休息一段時間 
後續再產生的訊號就不會過度強烈

適當的睡眠質量是情緒穩定的關鍵機制 
可以避免大腦某些區域會過度放電 
增加神經突觸傳遞的穩定度
讓大腦GABA 以及麩氨酸調節分泌穩定

腦源性神經成長因子BDNF 
能夠穩定神經傳遞的功能
自閉症光譜個案 
大腦中血清素的量常常不穩定與不足 
也可能導致情緒低落、起伏及強迫行為的原因 
在另外一篇部落格文章當中有提到 

總結來說
自閉症光譜包含了相當大範圍的 
社交溝通障礙固著和重複的行為 
主要是來自於許多可能的危險基因 
造成了神經突觸的數目和傳遞訊號的強度不穩定 
對於某些刺激反應過強無法關閉（ 例如對某些聲音和質感過度敏感） 
或者對於刺激反應過弱 （例如對於人的表情和眼神無法有效擷取，無法適當反應）
或者對於某些習慣的彈性過於固著無法改變（例如強迫和重複的行為）

由於這些神經過強或過弱的連結 
讓神經迴路在形成和去除階段無法正常形成應該有的迴路 
不應該存在的迴路仍然強烈的運作 
和正常應該有的迴路相互競爭 
導致許多訊息的整合出現問題 
許多感官傳入的訊息無法取得平衡

這些個案在極端狀態下
辛苦的活在強烈的內在世界以及和外界失聯的世界 
由於自閉症光譜包括範圍很大 
這樣的體質
在每位個案身上的強度表現有所不同
在個案的家族以及同儕身上也可能看到這樣的痕跡 
適當的接受評估和治療 
打造更容易調控的內在世界和連結外在世界的方法

參考文獻

• From the genetic architecture to synaptic plasticity in autism spectrum disorder. Nat Rev Neurosci. 2015 Sep;16(9):551-6.