體質和環境如何影響精神及心理疾病：33萬大樣本研究

精神跟心理方面的障礙 
對於日常生活及醫療產生重大的影響 
現在學術界仍然認為
相關的心理及精神的障礙來自於壓力和體質的互動 
雙生子的研究可以讓我們看到
體質和基因對於這些特質造成的影響 
例如同卵雙生子罹患精神分裂症60%、罹患憂鬱症35%
其他的部分來自於環境和相關的因素 
現在經由全基因的相關研究genome-wide association studies (GWAS) 
發現單核苷酸多態性single nucleotide polymorphisms (SNP)產生相當重要的影響 
這些也影響到診斷準則的適用性範圍

由於先天體質加上後天暴露的社交環境 
從兩個大的方向來開始 
研究體質和環境的影響相當重要 
大型的瑞典國家長期追蹤研究 
來看到幾個常見的心理及精神的障礙 
看看這種常見的體質，環境和基因造成的影響為何 
包括酒精濫用、厭食症、注意力缺損過動、強迫症、重大憂鬱症、自閉症相關光譜、思覺失調
這些樣本包括了兩千萬人基因的配對，加上測量個案的核苷酸多態性
在研究當中為h2國內研究樣本
根據診斷準則做出的取樣 
由於家中的其他同儕，所處的家庭環境和個案完全相同
繼兄弟因為在兩個家庭當中，和原生父母相處的時間各佔一半
也必須考量個案和家人相處的時間長度 
而這種共有環境的干擾因子 
也在h2-SNP design 研究當中排除他的干擾性
因為在分析當中主要是根據全基因的變異數分析
我們會考量這八個常見的心理相關疾病
基因體質上的影響，排除環境的干擾變數

遺傳性的預測採取兩種方式 
第一種是國家的基因庫，包括兄弟姊妹的基因 
第二個是單核苷酸多態性的設計SNP-based design
從這兩種設計都可以看到 
八種精神疾病的遺傳性都是中到高度的 
以家庭為基礎的預測，相關性大約可以在50%陽性率
顯示出家庭為本的遺傳性 
也有較大的基因凝聚性，具備共同基因的部分變異性
顯示出這些精神疾病中到強度的遺傳性，以及存在複雜的變異性
這個大型的國家級研究 
和之前雙生子的研究結果相當類似 
也就是即使在不同的特徵和診斷系統 
不同的策略來收集這些訊息，得到的結果是相當一致的
精神疾病特質的篩選，以及臨床的診斷 
對於以下診斷的基因相關性甚高而且是一致的 
包括:自閉症、注意力缺損過動、精神病症psychosis

以家庭為基礎的測量，考量基因和環境的共同影響 
酒精濫用、厭食症、憂鬱症及強迫症，遺傳性佔率大約30-41% 
ADHD、自閉症、躁鬱症及思覺失調，遺傳性佔率大約51-80%
在這些遺傳性較高的疾病當中 
新近的研究想要找出相關的基因位置 
研究的結果相當豐富 
而這些基因也和免疫系統的功能有關
找出疾病基因的穩定性變動大，仍然具有相當多的挑戰
由於酒精依賴、厭食症、憂鬱症和強迫症，遺傳佔率小於50% 
環境的因素也需要相當的考慮
例如憂鬱症的個案，童年經歷創傷可能累積的脆弱性造成影響 
也讓後續疾病更容易誘發和形成 

遺傳和環境的影響 
早期的創傷和不良的環境
對於憂鬱症、強迫症、酒精依賴和厭食症，各佔有一定程度的影響 
不利的早期生活事件可以造成基因的脆弱性 
促成憂鬱症和精神疾病的體質被提早誘發 
思覺失調、自閉症、注意力缺損過動，基因體質的影響大於5成以上
從臨床經驗來看
調整和轉換環境對整體疾病表現無法像前面這些疾病這麼大 
提供規律的生活、規則的治療、適當的復健和支持環境 
顯得更為重要


參考文獻

• Psychol Med. 2019 May;49(7):1166-1173. Genetic influences on eight psychiatric disorders based on family data of 4 408 646 full and half-siblings, and genetic data of 333 748 cases and controls.